जीनोमिक्स में एआई

It matters because the genome holds billions of base pairs whose meaning is far too intricate for manual analysis alone.

जीनोमिक्स विशाल डेटासेट उत्पन्न करता है - एक मानव जीनोम लगभग 3 बिलियन बेस जोड़े है - और एआई उस शोर में संकेत खोजने में मदद करता है। गहन शिक्षण मॉडल यह अनुमान लगाते हैं कि आनुवंशिक संस्करण हानिरहित है या रोग पैदा करने वाला है, यह एक महत्वपूर्ण कार्य है जब अधिकांश प्रकार "अनिश्चित महत्व के" होते हैं। डीपमाइंड के अल्फ़ामिसेंस ने लाखों संभावित मिसेन्स उत्परिवर्तनों को संभावित सौम्य या रोगजनक के रूप में वर्गीकृत किया है। अल्फाफोल्ड, हालांकि एक प्रोटीन-संरचना उपकरण है, यह भविष्यवाणी करके सीधे जीनोमिक्स से जुड़ता है कि प्रोटीन जीन कैसे एन्कोड करेंगे। एनफॉर्मर जैसे अन्य मॉडल भविष्यवाणी करते हैं कि डीएनए अनुक्रम जीन अभिव्यक्ति को कैसे प्रभावित करता है। एआई वैरिएंट कॉलिंग (अनुक्रमण त्रुटियों से वास्तविक उत्परिवर्तन को अलग करना), पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर जो कई छोटे आनुवंशिक प्रभावों से रोग की संभावना का अनुमान लगाता है, और सीआरआईएसपीआर जीन संपादन के लिए गाइड आरएनए के डिजाइन को भी शक्ति प्रदान करता है।