جینومکس میں AI

It matters because the genome holds billions of base pairs whose meaning is far too intricate for manual analysis alone.

جینومکس بہت زیادہ ڈیٹاسیٹس تیار کرتا ہے - ایک ہی انسانی جینوم تقریبا 3 بلین بیس جوڑے ہے - اور AI اس شور میں سگنل تلاش کرنے میں مدد کرتا ہے۔ گہرے سیکھنے کے ماڈل پیش گوئی کرتے ہیں کہ آیا جینیاتی تغیر بے ضرر ہے یا بیماری پیدا کرنے والا، ایک اہم کام جب زیادہ تر قسمیں "غیر یقینی اہمیت کی حامل" ہوتی ہیں۔ ڈیپ مائنڈ کے AlphaMissense نے ممکنہ طور پر سومی یا روگجنک کے طور پر لاکھوں ممکنہ غلط فہمی تغیرات کی درجہ بندی کی۔ الفا فولڈ، اگرچہ ایک پروٹین ساخت کا آلہ ہے، یہ پیشین گوئی کر کے براہ راست جینومکس سے جوڑتا ہے کہ پروٹین کے جین انکوڈ کیسے ہوں گے۔ دوسرے ماڈلز، جیسے اینفارمر، پیشین گوئی کرتے ہیں کہ ڈی این اے کی ترتیب جین کے اظہار کو کیسے متاثر کرتی ہے۔ AI مختلف قسم کی کالنگ (حقیقی تغیرات کو ترتیب کی غلطیوں سے ممتاز کرنا)، پولی جینک رسک اسکور جو کہ بہت سے چھوٹے جینیاتی اثرات سے بیماری کے امکان کا اندازہ لگاتا ہے، اور CRISPR جین ایڈیٹنگ کے لیے گائیڈ RNAs کے ڈیزائن کو بھی طاقت دیتا ہے۔