AI trong câu đố về bộ gen

Câu trả lời và giải thích xuất hiện khi bạn làm bài kiểm tra.

1. Roughly how many base pairs are in one haploid human reference genome?
   • Khoảng 3 tỷ
   • Khoảng 3 nghìn
   • Khoảng 3 triệu
   • Khoảng 3 nghìn tỷ
2. AlphaMissense của DeepMind dự đoán điều gì?
   • Giá của liệu pháp gen
   • Liệu đột biến tên lửa có khả năng là lành tính hay gây bệnh
   • Nhóm máu của bệnh nhân
   • Hình dạng của tế bào hồng cầu
3. Tại sao DNA thường được các mô hình AI coi như một “ngôn ngữ”?
   • Vì nó được viết bằng tiếng Anh
   • Vì gen có thể nói chuyện
   • Bởi vì nó là một chuỗi dài các chữ cái (A, C, G, T) với các mẫu có thể học được
   • Bởi vì nó sử dụng dấu chấm câu
4. Điểm rủi ro đa gen là gì?
   • Kiểm tra một gen bị hỏng
   • Thước đo xem bạn có bao nhiêu gen
   • Điểm cho tốc độ giải trình tự DNA
   • Ước tính nguy cơ mắc bệnh kết hợp nhiều ảnh hưởng di truyền nhỏ
5. In AlphaMissense, how does evolutionary conservation function in the model?
   • It is one signal combined with structural context to help predict missense effects
   • It proves every change at a conserved position is harmful
   • It alone determines a clinical diagnosis
   • It measures a patient’s disease severity
6. Mục tiêu của AI thiết kế RNA hướng dẫn CRISPR là gì?
   • Để làm cho DNA phát sáng
   • Để tối đa hóa các chỉnh sửa đúng mục tiêu và giảm thiểu các hiệu ứng ngoài mục tiêu
   • Để làm chậm quá trình phân chia tế bào
   • Để dịch DNA thành protein
7. What information did AlphaMissense use in adapting an AlphaFold-based model for missense-effect prediction?
   • Only a patient’s symptoms
   • Only CT images
   • Human and primate variant population-frequency data
   • A list of medical billing codes
8. How should a predicted pathogenicity score be used in clinical variant interpretation?
   • As a stand-alone diagnosis
   • As proof that a person will develop disease
   • As a replacement for genetic counseling
   • As one computational evidence source alongside clinical and functional evidence